Crouzon Syndrom:

Crouzon Syndrom (dysostosis craniofacialis) er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af  Kranie- og ansigtsknogler og det omkringliggende væv.

Der er ca. 100-200 personer med Crouzon Syndrom i Danmark. Der fødes gennemsnitligt 1-3 om året med Crouzon Syndrom, og der er ofte flere i samme familie. Syndromet er arveligt, men kan også opstå på grund af en spontan forandring i arveanlæggene. Vi ved i dag at syndromet knytter sig til kromosom nr.10.
Sværhedsgraden af syndromet er varierende.
Hvis du vil læse en uddybende beskrivelse: www.csh.dk

Trivselsproblemer.

Opvæksten præges ofte af dårlig trivsel, med hovedpine, kvalme og nedsat appetit og det er, især i de tidlige barneår, ofte nødvendigt at åbne og korrigere det for tidligt sammenvoksede kranie, for at hjernen kan få plads til at udvikle sig og ikke tage skade.

Tandproblemer.

Mellemansigtet er stærkt underudviklet med bl.a. flade øjenhuler og vigende kindben og lille høj gane med udtalt trangstilling af tænderne. Der er udtalt underbid med bide- og tyggeproblemer. Der er behov for langvarig tandregulering.

Vejrtrækningsproblemer.

Næseskillevæggen er skæv, der er formindsket plads i næsesvælgrummet, bløddels-hævelse yderst i den hårde gane og spaltning af drøbelen. Der er store vejrtræknings-problemer. Der er udtalt snorken med besværet vejrtrækning under søvn. Der kan være behov for iltmaske eller tracheotomia. Den Crouzonramte bruger mange kræfter i spise-situationen og i forbindelse med fysisk udfoldelse.

Nakke- og ledproblemer.

Sammensmeltning af hvirvler i halshvirvelsøjlen og stivhed af led, især albue og knæled.

Høreproblemer.

Der er forsnævring af den ydre øregang og let til moderat hørenedsættelse. Der er ofte behov for at indoperere dræn.

Synsproblemer.

På grund af den manglende udvikling af mellemansigtet, er der udstående øjne med udadskelen. Der er ofte problemer med at holde øjet lukket under søvn og der opstår ofte betændelse i øjets binde- og hornhinde. Der er ofte behov for brug af øjensalve. Der er ofte nedsat syn, og der kan opstå atrofi af synsnerven, som følge af tryk på denne. Ligesom øjet kan være i fare for at falde ud på grund af de flade øjenhuler, vigende kindben og den dermed manglende understøtning af øjet.

Operationer.

På grund af den manglende udvikling af mellemansigtet, er der behov for flere store og vanskelige operationer.

At vokse op med Crouzon syndrom, indebærer at vokse op med et anderledes udseende og deraf følgende psykosociale problemer.

Der kan forekomme koncentrationsproblemer med indlæringsvanskeligheder, og der kan være behov for støttepædagog.

Da behandlingen er årelang og kræver årvågenhed både af forældre og professionelle, er det vigtigt, at der finder et nært samarbejde sted både indbyrdes mellem forældre og professionelle og indbyrdes mellem neurokirurger, øjenlæger, øre- næse- og halslæger, kæbekirurger/plastikkirurger, tandlæger og børnelæger.
Ligeledes bør psykologer inddrages i samarbejdet på et tidligt tidspunkt i forløbet.

Det at være ramt af Crouzon syndrom, er en belastning for hele familien.

Fremtid.

Hvis hele familien får den opmærksomhed og støtte der er behov for, og hvis den Crouzonramte i tide får foretaget de operationer, der er nødvendige, vil den Crouzonramte ofte kunne få en voksentilværelse med et normalt fungerende intellekt og vil kunne indgå i normale sociale sammenhænge.

Udarbejdet september 1996.
Revideret november 1997.

Saethre-Chotzen syndrom er karakteriseret ved:

• Lukning af sutura coronalis.
• Bred pande med lav hårgrænse.
• Bred trykket næseryg.
• Skæv næseskillevæg.
• Antimongolid øjenstilling.
• Tose af øjenlåg og forsnævring af tårekanaler.
• Små øre med prominent crus og hørenedsættelse.
• Mundånder.
• Tandproblemer med trangstilling i overkæben.
• Kort vækst med små hænder og fødder.<
• Meget brede tommelfingre og storetæer.
• Svømmehud mellem 2. og 3. finger og mellem 2. og 3. tå.
• Blokhvirvler i nakke-hals-hvirvelsøjlen.
• Arveligheden er autosomal dominant.