Hvad er Pfeiffer?

Pfeiffer syndrom er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler samt ofte brede tommelfingre og storetæer. Hydrocephalus (”vand i hovedet”), nedsat hørelse og mindre skeletafvigelser forekommer hyppigt. Syndromet inddeles i tre symptombillede-typer (Pfeiffer-typerne 1, 2 og 3).

Om navnet

Syndromet blev første gang beskrevet i 1964 af Rudolf Arthur Pfeiffer.

Forekomst

Vurderinger af forekomsten varierer fra 0,5-1 pr. 100.000 nyfødte. Det vil sige at der i Danmark fødes 1 person med Pfeiffer syndrom hvert andet eller tredje år. Der fødes lige mange drenge og piger med syndromet.
Sverige har ca. 50 kendte tilfælde af Pfeiffer syndrom; af disse er 2/3 Pfeiffer-type 1.

Årsag

Pfeiffer syndrom skyldes en forandring i et arveanlæg (gen). Forandringen findes enten i FGFR1-genet på kromosom 8 eller i FGFR2-genet på kromosom 10 (denne forandring kan også forårsage Crouzon syndrom).
FGFR-proteiner (fibroblast growth factor receptor) koder for væksten bl.a. i kranie og mellemansigt.
Arvegangen er autosomalt dominant, dvs. at det er tilstrækkeligt at arve det ændrede gen fra den ene af forældrene for at få Pfeiffer syndrom. Samtlige tilfælde af Pfeiffer-type 2 og 3 har ind til nu været resultat af nye genændringer (nymutationer).

Symptomer

Pfeiffer syndrom inddeles i tre symptombillede-typer:
Type 1 er mest almindelig og karakteriseres ved følgende symptomer (i mildere grad): ualmindelig højt kranie, hydrocefalus, unormal stor afstand mellem øjnene, udstående øjne, nedsat hørelse fra let til svær grad på begge ører, høj gane, korte og brede tommeltotter og storetæer. Sammenvoksning af nakkehvirvler eller tæer kan forekomme og ligeledes hjerte- og urinvejsmisdannelser, men de er sjældne.
Intelligensen er normal.
Type 2 er karakteriseret ved samme symptomer som type 1, men i svær til ekstrem grad. Desuden forekommer kløverbladsskalle, sammenvoksning af albueled, lillehjernebrok samt skader på centralnervesystemet.
Type 3 er ligesom type 2, dog uden forekomst af kløverbladsskalle og er meget sjælden.
Både type 2 og 3 er alvorlige tilstande og kan resultere i psykiske handicap og/eller tidlig død.
Symptomerne kan variere meget, selv inden for samme familie.

Diagnosticering

Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem Pfeiffer syndrom, Crouzon syndrom og Saethre-Chotzen syndrom ud fra udseendet. Ved familiære tilfælde af Pfeiffer syndrom, hvor en specifik genændring er kendt på forhånd, er diagnosticeringen før fødslen mulig.

Behandling og opfølgning

Misdannelserne af kranie- og mellemansigtsknoglerne kan kræve mange operationer under vækstforløbet. For at hjernen kan få plads til at udvikle sig og derved undgå at tage skade, vil det ofte blive nødvendigt at åbne og korrigere for det for tidligt sammenvoksede kranie inden for det første leveår. Senere kan operationer i mellemansigtet, kæber samt hånd- og fodknogler være nødvendige for at bedre funktionsnedsættelse og for at forbedre udseendet.

Operationerne kræver medvirken af mange forskellige specialister så som neurokirurger, plastikkirurger, kæbekirurger, tandlæger, øre-, næse- og halslæger, øjenlæger samt ortopædkirurger.

Når hydrosephalus forekommer, er det nødvendigt at indlægge dræn.

Den manglende vækst i mellemansigtet og deraf følgende forsnævrede forhold i de øvre luftveje, svælg og næse medfører, at mange med Pfeiffer syndrom har brug for CPAP-maske om natten (for at undgå søvnapnø), talepædagog og tandregulering.

Udredning af hjerte- og urinvejsmisdannelser samt MRT (magnetkameraundersøgelse) af hjerne og de nedre luftveje bør fortages tidligt.