Hvad er Crouzon?


Crouzon syndrom er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler.

Om navnet

Syndromet blev første gang beskrevet i 1912 af den franske neurolog Octave Crouzon.

Forekomst

Det skønnes, at ca 1 barn ud af 25.000 fødes med Crouzon syndrom. det svarer til, at deri gennemsnit fødes 2 – 3 børn med lidelsen om året i Danmark. Sandsynligvis lever der 150 – 200 mennesker i landet med syndromet. Der er lige mange drenge og piger.

Årsag

Crouzon syndrom skyldes en forandring i et arveanlæg (gen). Forandringen findes i FGFR2-genet på kromosom 10. FGFR-proteiner (fibroblast growth factor receptor) koder for væksten bl.a. i kranie og mellemansigt.
Arvegangen er autosomalt dominant, dvs. at det er tilstrækkeligt at arve det ændrede gen fra den ene af forældrene for at få Crouzon syndrom. Der kendes i dag over 30 forskellige mutationer der kan føre til Crouzon syndrom. Ca. halvdelen af de kendte tilfælde af Crouzon syndrom er nedarvet fra en af forældrene.

Symptomer

Crouzon syndrom er karakteriseret ved medfødte, vækstbetingede misdannelser af især kranie- og
ansigtsknogler. Fremstående øjne, nedsat syn, let til middel hørenedsættelse samt nakke- og ledproblemer forekommer ofte. Hydrocephalus (”vand i hovedet”) forekommer. Mange har vejrtræknings- og spiseproblemer samt et påfaldende ansigtsudseende, der kan medføre psykosociale problemer.

Intelligensen er normal.

Symptomerne kan variere meget, selv inden for samme familie.

Diagnosticering

Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem Crouzon syndrom, Pfeiffer syndrom og Saethre-Chotzen syndrom ud fra udseendet. Ved familiære tilfælde af Crouzon syndrom, hvor en specifik genændring er kendt på forhånd, er diagnosticeringen før fødslen mulig.

Behandling og opfølgning

Misdannelserne af kranie- og mellemansigtsknoglerne kan kræve mange operationer under vækstforløbet. For at hjernen kan få plads til at udvikle sig og derved undgå at tage skade, vil det ofte blive nødvendigt at åbne og korrigere for det for tidligt sammenvoksede kranie inden for det første leveår. Senere kan operationer i mellemansigtet og kæber være nødvendige for at bedre funktionsnedsættelse og for at forbedre udseendet.
Operationerne kræver medvirken af mange forskellige specialister så som neurokirurger, plastikkirurger, kæbekirurger, tandlæger, øre-, næse- og halslæger samt øjenlæger.

Når hydrosephalus forekommer, er det nødvendigt at indlægge dræn.
Den manglende vækst i mellemansigtet og deraf følgende forsnævrede forhold i de øvre luftveje, svælg og næse medfører, at mange med Crouzon syndrom har brug for CPAP-maske om natten (for at undgå søvnapnø), talepædagog og tandregulering.