Sygdommene

Crouzon syndrom og Saethre-Chotzen er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler.

 

Pfeiffer syndrom er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler samt ofte brede tommelfingre og storetæer.

 

Hydrocephalus (”vand i hovedet”), nedsat hørelse og mindre skeletafvigelser forekommer hyppigt.

 

Syndromet inddeles i tre symptombillede-typer (Pfeiffer-typerne 1, 2 og 3).