Sygdommene

Crouzon syndrom og Saethre-Chotzen er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler.
 
Pfeiffer syndrom er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler samt ofte brede tommelfingre og storetæer.
 
Hydrocephalus (”vand i hovedet”), nedsat hørelse og mindre skeletafvigelser forekommer hyppigt.
 
Syndromet inddeles i tre symptombillede-typer (Pfeiffer-typerne 1, 2 og 3).