Hvad er Saethre-Chotzen?

Saethre-Chotzen syndrom er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler..

Om navnet

Syndromet blev første gang beskrevet i 1931 af den norske psykiater Haakon Sæthre og i 1932 af den tyske psykiater F. Chotzen.

Forekomst

Det skønnes, at ca. 1 barn ud af 100.000 fødes med Saethre-Chotzen syndrom.

Årsag

Saethre-Chotzen syndrom skyldes en forandring i et arveanlæg (gen). Forandringen findes i TWIST-genet på kromosom 7. Arvegangen er autosomalt dominant, dvs. at det er tilstrækkeligt at arve det ændrede gen fra den ene af forældrene for at få Saethre-Chotzen syndrom.

Symptomer

Saethre-Chotzen syndrom er karakteriseret ved medfødte, vækstbetingede misdannelser af især kranie- og ansigtsknogler. Bred pande med lav hårgrænse, nedhængende øjenlåg, asymmetrisk ansigtsform, korte fingre med svømmehud mellem pege- og langfinger og brede storetæer er almindelig forekomne symptomer. Sammenvoksede nakkehvirvler forekommer hos ca. halvdelen af de kendte tilfælde. Det påfaldende ansigtsudseende kan medføre psykosociale problemer.
Intelligensen er normal.
Symptomerne kan variere meget, selv inden for samme familie.

Diagnosticering

Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem Saethre-Chotzen syndrom, Crouzon syndrom og Muenke syndrom ud fra udseendet. Ved familiære tilfælde af Saethre-Chotzen syndrom, hvor en specifik genændring er kendt på forhånd, er diagnosticeringen før fødslen mulig.

Behandling og opfølgning

Misdannelserne af kranie- og mellemansigtsknoglerne kan kræve mange operationer under vækstforløbet. For at hjernen kan få plads til at udvikle sig og derved undgå at tage skade, vil det ofte blive nødvendigt at åbne og korrigere for det for tidligt sammenvoksede kranie inden for det første leveår.

Operationerne kræver medvirken af mange forskellige specialister så som neurokirurger, plastikkirurger, kæbekirurger, tandlæger, øre-, næse- og halslæger samt øjenlæger.